Las mutaciones en los genes

August 12, 2017 17:51 | Las Enfermedades Genéticas

Si

hizo evidente de lo anterior que los genes hacen, sino que también debe quedar claro que el cambio en la estructura de la secuencia de nucleótidos del gen puede conducir a cambios en la proteína codificada por el gen.Los cambios en la estructura del gen se denominan mutaciones.Estos cambios en la estructura del gen puede ocurrir por una variedad de razones, que van desde los errores aleatorios en el ADN y terminando efecto de la radiación sobre el gen o productos químicos específicos ionizante duplicar, llamado mutágenos.El primer tipo de cambio conduce a los llamados mutaciones espontáneas, y el segundo - a las mutaciones inducidas.Las mutaciones pueden ocurrir en los genes en las células germinales, y luego se transmiten a la siguiente generación, y algunos de ellos serán conducir al desarrollo de una enfermedad genética.Las mutaciones también ocurren en los genes en las células somáticas.En este caso, ellos heredarán sólo en un linaje celular particular, que se originó a partir de células mutantes.

Se sabe que las mutaciones en los genes de células somáticas en algunos casos, pueden causar cáncer.tipos

de mutaciones de genes

Uno de los tipos más comunes de mutación es la sustitución de un solo par de bases.Tal sustitución no puede tener ningún efecto sobre la estructura de la cadena polipeptídica codificada por el gen, debido a la degeneración del código genético.La sustitución de la tercera base de nitrógeno en el triplete es casi seguro que no tendrá ninguna consecuencia.Dichas mutaciones se denominan sustituciones silenciosas.Al mismo tiempo, las sustituciones de un solo nucleótido pueden causar la sustitución de un aminoácido por otro debido a los cambios en el código genético, un triplete mutante.

solo nucleótido sustitución de bases en el triplete puede convertirlo en un codón de parada.Dado que estos codones de parada de la traducción del ARNm de la cadena de polipéptido, la cadena de polipéptido se sintetiza se acorta en comparación con la cadena normal.Las mutaciones que causan la formación de un codón de parada se denominan mutaciones sin sentido.Como resultado

mutación sin sentido en el que la sustitución se produce en el A-T-C T en la molécula de ADN en la síntesis de la cadena polipeptídica se termina en un codón de parada.

sustitución de un solo nucleótido en el codón de parada normal se encuentra, por el contrario, puede que sea significativa, entonces el mRNA mutante y luego el polipéptido mutante son más largos de lo normal.

siguiente clase de mutación molecular - una deleción (pérdida) o inserciones (inserciones) nucleótidos.Cuando deletiruetsya o nucleótidos insertados triple, entonces, si este triplete es codificado como parte de un polipéptido o de un determinado aminoácido desaparece, o si hay un nuevo aminoácido.Sin embargo, los números de si el resultado de la deleción o inserción se inserta o extrae de nucleótidos no es un múltiplo de tres, entonces el significado se pierde o se cambia por todo el otro después de la inserción o deleción de los codones de la molécula de mRNA.Estas mutaciones se denominan a mutaciones de desplazamiento de marco.A menudo conducen a la formación de un codón de parada después de la inserción o deleción de secuencia de nucleótidos del mRNA.conversión

gen - se trata de una transferencia directa de un fragmento de un alelo de un alelo o un fragmento diferente pseudogene en el gen.Desde pseudogenes hay muchas mutaciones, tal transferencia viola la estructura del gen normal y puede ser considerado como una mutación.Para la aplicación de conversión de genes entre los genes y pseudogenes necesitaba su apareamiento y posterior cruce atípica, durante el cual se producen interrupciones en las cadenas de ADN.

abrió recientemente un nuevo y completamente inesperado tipo de mutaciones, que se manifiesta un aumento en el número de repeticiones (a menudo trinucleótidas), pero también describe casos de aumentar el número de repeticiones, que consta de 5 o incluso 12 nucleótidos localizados en los exones del gen e intrones o no traducidaregiones de genes.Estas mutaciones se denominan dinámica o inestable.La mayoría de las enfermedades causadas por mutaciones asociadas con las repeticiones zona de expansión - enfermedades neurológicas hereditarias.La enfermedad de Huntington Este, atrofia muscular espinal y bulbar, la ataxia espinocerebelosa, distrofia miotónica, la ataxia de Friedreich.

zona mecanismo de extensión repeticiones no se entiende completamente.En una población de individuos sanos generalmente observado cierta variabilidad en el número de repeticiones de nucleótidos que se encuentran en diferentes genes.El número de repeticiones de nucleótidos en las generaciones heredado, así como durante la división de las células somáticas.Sin embargo, después de que el número de repeticiones es diferente para diferentes genes, supera un cierto umbral crítico, que también es diferente para diferentes genes, tienden a llegar a ser inestable y puede o bien aumentar de tamaño durante la meiosis, o primeras divisiones de escisión de un óvulo fertilizado.

Efectos

mutación génica efectos fenotípicos de las mutaciones pueden expresarse ya sea en la pérdida de la función, o en la adquisición de nuevas funciones.

La mayoría de enfermedades autosómicas recesivas es una consecuencia de la pérdida de función del gen mutante correspondiente.Muestra fuerte disminución de la actividad de enzimas (en su mayoría), que puede ser debido a una disminución de su síntesis o su estabilidad.En el caso en que la función de la proteína correspondiente es completamente ausente, la mutación del gen tal efecto se llama un alelo nulo.La misma mutación en diferentes individuos puede manifestarse de forma diferente, independientemente de qué nivel de evaluar sus efectos: molecular, bioquímica o fenotípica.Las razones de estas diferencias pueden ser tan vigente en la expresión de otras mutaciones genéticas, y por razones exógenas, si se entienden ampliamente suficiente.

Entre las mutaciones con pérdida de función se acepta asignar una mutación dominante negativa.Estos incluyen tales mutaciones, que no sólo conducen a una reducción o pérdida de sus propias características del producto, sino que también alteran la función del alelo normal correspondiente.La mayoría de las manifestaciones a menudo exhiben mutaciones negativas dominantes en las proteínas, que consta de dos o más cadenas de polipéptidos, tales como los colágenos.

Era natural esperar que cuando la replicación del ADN asociado a cada división celular debe ocurrir un buen montón de mutaciones moleculares.Sin embargo, esto no es de hecho, como ocurre en las células de la reparación de daños en el ADN.Varias docenas de enzimas implicadas en este proceso.Reconocen la base modificada, quitar cortando la cadena de ADN y se sustituye por una base regular, usando intacta la cadena de ADN complementaria.

de reconocimiento de las enzimas de reparación

base modificada en la cadena de ADN es debido al hecho de que el emparejamiento correcto se rompe nucleótido modificado con una base complementaria de la segunda cadena de ADN.También hay mecanismos de reparación y otros tipos de daños en el ADN.Se cree que normalmente se repara más de 99% de todas las mutaciones moleculares emergentes.Si, sin embargo, las mutaciones se producen en genes que controlan la síntesis de reparación de enzimas, la frecuencia de mutaciones espontáneas e inducidas aumenta de forma espectacular, y esto aumenta el riesgo de diversos tipos de cáncer.

cambiar la estructura de la secuencia de nucleótidos del gen puede conducir a cambios en la proteína codificada por el gen.Los cambios en la estructura del gen se denominan mutaciones.Las mutaciones pueden ocurrir por varias razones, que van desde errores aleatorios en la duplicación del ADN y terminando con la influencia de la radiación ionizante en el gen o productos químicos específicos se denominan mutágenos.

Las mutaciones se pueden clasificar en función de la naturaleza de los cambios en la secuencia de nucleótidos. Las deleciones, inserciones, sustituciones, etc., o la naturaleza de los cambios en la biosíntesis de proteínas :. Missense, mutaciones sin sentido cambiar el marco de lectura etc.

También son mutaciones estables y dinámicas.efectos

fenotípicas de las mutaciones pueden expresarse ya sea en la pérdida de función, o para adquirir nuevas funciones.

mayoría de las mutaciones corregidos por las enzimas de reparación del ADN emergente.

enfermedades monogénicas

en las células somáticas, órganos y tejidos cada gen está representado por dos copias (cada copia se denomina alelo).El número total de genes de alrededor de 30.000 (el número exacto de genes en el genoma humano es desconocido).

fenotipo

a nivel del organismo genes mutantes alterar un fenotipo de los individuos.

Bajo fenotipo entender la suma de todas las características externas de una persona, y cuando hablamos de las características externas, que al mismo tiempo, tenemos en cuenta no sólo las hacen los signos externos, como la altura o el color de los ojos, sino también una variedad de características fisiológicas y bioquímicas que pueden cambiar en elresultado de la acción de genes.

fenotípica características tratado por la genética médica, es que los síntomas de enfermedades hereditarias y enfermedades hereditarias.Es evidente que entre los síntomas de las enfermedades hereditarias, tales como, por ejemplo, la ausencia del pabellón auricular, convulsiones, retraso mental, quistes en los riñones, y el cambio de la proteína como resultado de mutaciones en cualquier gen particular es una gran distancia.

proteína mutante, que es el producto del gen mutante, de alguna manera debe interactuar con cientos o incluso miles de otras proteínas codificadas por otros genes que eventualmente cambiaron a alguna señal normal o patológico aparecido.Además, los productos de genes involucrados en el desarrollo de cualquier rasgo fenotípico pueden interactuar con factores ambientales y modificado bajo su influencia.A diferencia de genotipo fenotipo puede cambiar durante toda la vida, mientras que el genotipo permanece constante.La evidencia más sorprendente de esto - nuestra propia ontogenia.A lo largo de la vida estamos cambiando hacia el exterior, el envejecimiento, y el genotipo - no.Para el mismo fenotipo pueden ser diferentes genotipos, y, a la inversa, cuando el mismo fenotipo genotipo puede variar.Esta última afirmación se apoya en los resultados del estudio de gemelos monocigóticos.Sus genotipos son idénticas, pero que pueden diferir fenotípicamente por el peso corporal, el crecimiento, el comportamiento y otras características.Sin embargo, cuando se trata de enfermedades hereditarias monogénicas, vemos que el efecto del gen mutante por lo general no está ocultando sus numerosas interacciones producto patológica con productos de otros genes o factores ambientales.