Mutacije u genima

August 12, 2017 17:51 | Genetske Bolesti

Ako

postalo je jasno iz gore navedenog da geni to, treba biti jasno da promjene u strukturi nukleotidne sekvence gena može dovesti do promjena u protein koji je kodiran genom.Promjene u strukturi gena nazivaju mutacije.Te promjene u strukturi gena može doći zbog različitih razloga, u rasponu od slučajnih pogrešaka u DNK, a završava udvostručenje učinak ionizirajućeg zračenja na genu ili određene kemikalije, pod nazivom mutagena.Prvi tip promjene dovodi do tzv spontane mutacije, a drugi - za induciranih mutacija.Mutacije mogu pojaviti u genima u zametnih stanica, a onda su se prenose na sljedeću generaciju, a neki od njih će dovesti do razvoja genetske bolesti.Mutacije također se javljaju u gena u somatskim stanicama.U tom slučaju, oni će naslijediti samo u određenom staničnu liniju, koja je potekla iz mutiranih stanica.Poznato je da mutacije u genima somatskih stanica u nekim slučajevima, može uzrokovati rak.

vrste mutacija gena

Jedan od najčešćih tipova mutacija je zamjena jednog para baza.Takva

supstitucija ne može imati nikakav utjecaj na strukturu polipeptidnog lanca kodiran genom, zbog degeneracije genetskog koda.Zamjena baze trećeg dušika u trojka će gotovo sigurno nikada imati nikakve posljedice.Takve mutacije nazivaju tihe zamjene.U isto vrijeme, u jednom nukleotidu zamjena može uzrokovati supstituciju jedne amino kiseline drugom zbog promjena u genetičkom kodu, mutiranim tripleta.

jednostrukog nukleotida baza supstitucija u trolista može pretvoriti u stop kodon.Od tih stop-kodona mRNA prijevoda polipeptidnog lanca, polipeptidni lanac sintetizira skraćen u usporedbi s normalnom lancu.Mutacije uzrokuju nastanak stop kodon nazivaju besmislene mutacije.Kao rezultat

glupost mutacija koje se zamjena dešava u A-T-C T u molekuli DNA sinteze polipeptidnog lanca prekinuta na stop kodon.

jednostrukog nukleotida supstitucija u normalnom stop kodona nalazi, naprotiv, može se smisleno, onda mutant mRNA i mutirani polipeptid više od normalne.

sljedeći razred molekularne mutacije - brisanje (gubitak) ili umecima (s umetanjem) nukleotida.Kad deletiruetsya ili umetnuti nukleotida triple, a zatim, ako je to troje je kodiran kao dio polipeptida ili neki aminokiselina nestaje ili kada postoji novi aminokiselina.Međutim, ako je rezultat brisanja ili umetanja Umeće ili ukloniti broj nukleotida nije višekratnik od tri, onda je smisao izgubljen ili promijenili za sve ostale nakon umetanja ili brisanja kodona molekule mRNA.Takve mutacije nazivaju okvira smjeni mutacije.Oni su često dovode do formiranja stop codon slijedi umetanje ili brisanje nukleotidne sekvence mRNA.

Gene pretvorbe - to je direktan prijenos fragment jedne alele na drugi alel ili fragmentom pseudogen gena.Jer pseudogena postoje mnoge mutacije, takav prijenos krši normalnu strukturu gena i mogu se smatrati kao mutacija.Za provedbu gena konverziju gena i pseudogen trebala njihova parenja i naknadne atipične crossover, tijekom kojih postoje prekidi u DNA.

nedavno otvorio novo i posve neočekivani tip mutacija, koje se manifestira povećanje broja ponavljanja (često trinukleotida), ali je također opisao slučajeve povećanja broja ponavljanja, koji se sastoji od 5 ili čak 12 nukleotida koji se nalaze u eksona gena i introna ili netranslatiranogenske regije.Ove mutacije se zove dinamički ili nestabilan.Većinu bolesti uzrokovanih mutacija povezanih s zonu ekspanzije ponavljanja - nasljednih neuroloških bolesti.Ovog Huntingtonova bolest, spinalnu i bulbarnu mišičnu atrofiju, spinocerebelarna ataksija, miotonične distrofije, Friedreichova ataksija.

proširenje mehanizam ponavljanja zona još nije potpuno razjašnjena.U populaciji zdravih ljudi općenito manifestira neke promjene u broju ponavljanja nukleotida nalaze na različite gene.Broj nukleotida ponavljanja u generacijama naslijedio, kao i tijekom podjele somatskih stanica.Međutim, nakon što je broj ponavljanja je različit za različite gene, prelazi određeni kritični prag, što je također različit za različite gene, oni imaju tendenciju da postanu nestabilni i mogu se ili rasti u veličini tijekom mejoze ili prva podjela cijepanjem oplođenog jajašca.

Učinci

genske mutacije fenotipski učinci mutacija može biti izražena ili u gubitku funkcije, ili na stjecanje novih funkcija.

Većina autosomna recesivna bolesti posljedica gubitka funkcije odgovarajućeg mutiranog gena.Pokazuje oštar pad u aktivnosti enzima (uglavnom), koja može biti bilo zbog smanjenja njihove sinteze i njihovu stabilnost.U slučaju kada je funkcija odgovarajućeg proteina je u potpunosti odsutna, genske mutacije takav učinak naziva null alela.Isto mutacija u različitim pojedincima može manifestirati drugačije, bez obzira na kojoj razini procijeniti svoje učinke: molekularno, biokemijska ili fenotipske.Razlozi za ove razlike mogu biti na snazi ​​na ekspresiju drugih genske mutacije i egzogenih razloga, ako su shvatili dovoljno široko.

Među mutacijama s gubitkom funkcije prihvaća izdvojiti dominantni negativni mutaciju.To su takve mutacije, koje ne samo da dovode do smanjenja ili gubitka svojih svojstava proizvoda, ali i poremetiti funkciju odgovarajućeg normalan alel.Većina manifestacije često pokazuju dominantne negativne mutacije u proteinima, koji se sastoji od dva ili više polipeptidnih lanaca, poput kolagena.

Bilo je prirodno očekivati ​​da kada DNK replikacije koji se javlja tijekom svake diobe stanica bi se trebalo dogoditi dosta molekularnih mutacija.Međutim, ovo je u stvari nije, kako se događa u stanicama popravak oštećenja DNA.Nekoliko desetaka enzima uključenih u ovaj proces.Prepoznaju modificirani baze, izvadite ga rezanjem lanca DNK i zamijenjen redovito, koristeći komplementarni lanac DNK netaknut.

prepoznavanja popravak enzimi modificirane baze u DNA lanac je zbog činjenice da je ispravan uparivanja razlomljen modificirana nukleotida s komplementarnim bazom drugog DNA lanca.Tu su i popraviti mehanizme i druge vrste oštećenja DNA.Smatra se da je normalno popravljeno više od 99% svih novih molekularnih mutacija.Ako je, međutim, mutacije pojavljuju u genima koji kontroliraju sintezu enzima popravka, učestalosti spontanih i induciranih mutacija povećava dramatično, a to povećava rizik od raznih vrsta raka.

Promjena strukturu nukleotidne sekvence gena može dovesti do promjena u protein koji je kodiran genom.Promjene u strukturi gena nazivaju mutacije.Mutacije mogu pojaviti zbog različitih razloga, u rasponu od slučajnih pogrešaka u DNK udvostručenja, a završava s utjecajem ionizirajućeg zračenja na gena ili određene kemikalije nazivaju mutagena.

Mutacije mogu biti u ovisnosti o prirodi promjena u nukleotidnoj sekvenci. Delecije, umetanja, zamjene, itd, ili priroda promjena u sintezi proteina :. Missense, besmislene mutacije pomak okvira čitanja itd

Postoje i mutacije stabilne i dinamički.

fenotipske učinke mutacija može biti izražena ili u gubitku funkcije ili steći nove funkcije.

Većina nastajanju mutacije korigirana za popravak DNA enzimima.

monogenskih bolesti

somatskih stanica, organa i tkiva svaki gen je predstavljen s dva primjerka (svaki primjerak se zove alel).Ukupan broj gena od oko 30.000 (točan broj gena u ljudskom genomu je nepoznat).

fenotip

na organskim razini mutirani geni mijenjaju fenotipska pojedinaca.

Pod fenotipom shvatiti zbroj svih vanjskih obilježja osobe, a kada govorimo o vanjskim obilježjima, koji u isto vrijeme, imamo na umu ne samo vanjske znakove, poput visine ili boje očiju, ali i raznih fizioloških i biokemijskih osobina koje mogu mijenjati urezultat djelovanje gena.

Fenotipska značajke baviti medicinske genetike, je simptomi nasljednih bolesti i nasljedne bolesti.Očito je da je između simptoma nasljednih bolesti, kao što je, recimo, u nedostatku školjke, konvulzije, mentalna retardacija, ciste u bubrezima, a promjena proteina kao posljedica mutacija u svakom pojedinom genu je velika udaljenost.

mutantni protein, koji je produkt mutiranog gena, mora na neki način interakciju s stotine ili tisuće drugih proteina kodiranih drugih gena koji se na kraju mijenjaju se u nekom uobičajenim ili patološkim znaka pojavio.Osim toga, genski proizvodi koji su uključeni u razvoj bilo fenotipske osobine mogu komunicirati s ekološkim čimbenicima i mijenjati pod njihovim utjecajem.Za razliku od fenotip genotipa mogu se promijeniti tijekom života, dok je genotip ostaje konstantna.Najupečatljiviji dokaz za to - naš vlastiti ontogeneza.Kroz život nam se mijenja prema van, starenje, a genotip - ne.Za isti fenotipom mogu biti različitih genotipova, te, s druge strane, kada se ista genotip fenotip može varirati.Potonji izjava je podržan od strane rezultatima proučavanja jednojajčane blizanke.Njihovi genotipovi su identični, ali mogu fenotipski razlikuju po tjelesnoj težini, rast, ponašanje i druge karakteristike.Međutim, kada se radi o monogenskih nasljednih bolesti, vidimo da je učinak mutiranog gena obično ne krije svoje brojne interakcijama patološki proizvoda s proizvodima drugih gena ili čimbenika okoliša.