Mutacijos genų

August 12, 2017 17:51 | Genetinių Ligų

Jei

tapo aišku, iš aukščiau, kad genai padaryti, ji taip pat turėtų būti aišku, kad struktūroje genų nukleotidų sekos pasikeitimų gali sukelti pokyčių užkoduotas baltymas geno.Pokyčiai geno struktūra yra vadinamas mutacijos.Šie geno struktūros pokyčiai gali atsirasti dėl įvairių priežasčių, pradedant nuo atsitiktinių klaidų DNR ir baigiant dvigubai poveikį jonizuojančiosios spinduliuotės apie genu ar specifinių chemikalų, vadinamas mutagenai.Pirmojo tipo kaitos veda prie vadinamasis spontaniškai mutacijos, o antrasis - į atsiradusių mutacijų.Mutacijos gali atsirasti genai lytinių ląstelių, ir tada jie būtų perduodami į kitą kartos, ir kai kurios iš jų sukelti genetine liga vystymosi.Mutacijos pasitaiko genų somatinių ląstelių.Šiuo atveju, jie paveldės tik į tam tikrą ląstelių linijos, kuris yra kilęs iš mutantinių ląstelių.Ji yra žinoma, kad mutacijos genų somatinių ląstelių kai kuriais atvejais, gali sukelti vėžį.

rūšių genų mutacijų

vienas iš labiausiai paplitusių rūšių mutacijos yra vieno Bazių

porų pakaitas.Tokiam pakeitimui negali turėti jokio poveikio polipeptido grandinės, kurį koduoja geno, struktūros dėl to, kad genetinio kodo išsigimimo.Keitimas trečią azoto bazės trijulę bus beveik neabejotinai niekada jokių pasekmių.Tokie mutacijos vadinamos tylus keitimus.Tuo pačiu metu, vieno nukleotido endoprotezai gali sukelti vieno amino rūgštimi tam, kad kitą pakeisti pasikeitus genetinio kodo, mutantinis trijulę.

vieno nukleotido bazė Keitimas į trijulę gali paversti ją stop kodono.Nuo šių stabdymo kodonų mRNR dalimi, vertimo polipeptido grandinės, polipeptidas grandinės yra sintetinamas yra sutrumpintas, palyginti su įprastu grandinėje.Mutacijos sukelia stop kodono formavimas yra vadinami beprasmes mutacijas.Kaip rezultatas

nesąmonė mutacija, kurioje pakeisti įvyksta A-T-C T DNR molekulės polipeptido grandinės sintezės buvo nutraukta stop kodono.

pavienių nukleotidų pakeisti įprastu už stop-kodono yra, priešingai, gali padaryti jį prasminga, tada mutantas mRNR ir tada mutantas polipeptidas yra ilgiau nei įprastai.

kitą klasę molekulinės mutacijos - deleciją (nuostolių) arba intarpais (įterpimo) nukleotidų.Kai deletiruetsya arba įterptus nukleotidai trigubas, tada, jei tai tripletas yra koduotas kaip dalis polipeptido arba tam tikras amino rūgštis išnyksta, arba yra nauja amino rūgštis.Tačiau, jei tokio pašalinimo arba įterpimo rezultatas yra įdedama ar išimama numeriai nukleotidų yra ne iš trijų kartotinis, tokiu atveju reikšmė yra prarastas arba pakeistas, kad visos kitos po įdėjimo arba naikinimui kodonų mRNR molekulės.Tokie mutacijos vadinamos rėmo pamainos mutacijas.Jie dažnai sukelti sustojimo formavimo kodono po įterpimo arba naikinimui nukleotidų sekos, mRNR.

genų konversija - tai yra tiesioginis perdavimas iš vienos alelio fragmento į kitą alelio arba jo fragmentas pseudogene į geno.Nuo pseudogenes yra daug mutacijų, toks perdavimas pažeidžia normalų genų struktūrą ir gali būti laikomas mutacijos.Dėl genų konversiją tarp geno ir pseudogene įgyvendinimas reikia jų dauginimuisi ir vėliau netipišką crossover, kurios metu yra pertraukos DNR vijų.

neseniai atidarė naują ir visiškai netikėtą tipo mutacijas, pasireiškianti žinutę į kartojasi (dažnai trinukleotido) skaičiaus padidėjimą, tačiau taip pat aprašyta atvejų vis kartojimų skaičių, kurį sudaro 5 ar net 12 nukleotidų, esančių genų egzonų ir intronai ar neišverstasgenų regionai.Šios mutacijos yra vadinamas dinaminiu arba nestabilus.Dauguma sukeliamų mutacijų, susijusių su išplėtimo zonos pasikartojimų ligų - paveldimas neurologinių ligų.Šių Huntingtono liga, stuburo ir su svogūnėlių raumenų atrofija, spinocerebellar ataksija, miotoninės distrofija, Friedreicho ataksija.

pratęsimo mechanizmas kartojasi zona nėra visiškai aiškus.Į sveikų asmenų populiacijos paprastai pastebėjo, kad kintamumo, kurią galima rasti skirtingų genų nukleotidų kartojasi skaičius.Iš nukleotidų kartojasi numeris kartų paveldima taip pat pasidalijimo somatinių ląstelių metu.Tačiau, po to, kai pasikartojimų skaičius yra skirtingas skirtingoms genų, viršija tam tikrą kritinę ribą, kuri yra taip pat skirtingos skirtingoms genų, jie turi tendenciją tapti nestabili ir gali arba augti dydžio mejozėje, ar pirmasis skilimo skyrių apvaisinto kiaušinėlio metu.

efektai

genų mutacijų fenotipo poveikis mutacijų gali būti išreikšta arba praradimo funkcija, ar naujų funkcijų įsigijimą.

Dauguma autosominėse recesyvinius ligų yra iš funkcijos atitinkamo mutantas geno nuostolių pasekmė.Tai rodo, labai sumažėjo fermentų (daugiausia) veiklą, kuri gali būti sumažintos arba jų sintezėje arba jų stabilumo sumažėjimas.Tuo atveju, kai atitinkamu baltymu funkcija yra visiškai nėra, genų mutacijos toks poveikis yra vadinamas nulinis alelio.Tas pats mutacija skirtingų asmenų gali pasireikšti skirtingai, nepriklausomai nuo kokio lygio įvertinti jos poveikį: molekulinė, biocheminis ar fenotipinių.Šių skirtumų priežastys gali būti kaip iš esmės dėl kitų genų mutacijų išraiškos, ir egzogeninių priežasčių, jei jie yra suprantama pakankamai plačiai.

Tarp mutacijų su praradimo funkcija sutiko skirti dominuojančią neigiamą mutacija.Tai apima tokias mutacijas, kurios ne tik sukelti sumažinimą ar praradimo savo produkto savybių, bet ir sutrikdyti atitinkamą normalaus alelio funkciją.Dauguma požymiai dažnai pasireiškia eksponuoti dominuojančią neigiamų mutacijas baltymų, susidedanti iš dviejų ar daugiau polipeptido grandinių, pavyzdžiui, kolagenų.

Tai buvo natūralu tikėtis, kad kada turi atsirasti DNR replikacija, kuri atsiranda kiekvieno ląstelės pasidalijimo metu gana molekulinės mutacijų daug.Tačiau, tai yra iš tikrųjų nėra, kaip daroma nuo DNR pažeidimai remonto ląstelių.Kelios dešimtys fermentų, dalyvaujančių šiame procese.Jie pripažįsta, pakeistą bazę, išimkite jį pjovimo DNR grandines ir pakeistas reguliariai, naudojant papildomą DNR grandines nepažeistas.

pripažinimo remonto fermentai modifikuoti bazę, atsižvelgiant į DNR grandinės yra dėl to, kad informacija pora suskaidytas pakeistą nukleotidą, su papildoma bazės antrojo DNR grandinės.Taip pat yra remontas mechanizmus ir kitų rūšių DNR pažeidimai.Manoma, kad paprastai yra taisomas daugiau nei 99% visų besivystančių molekulinės mutacijų.Tačiau, jei mutacijos įvyksta genų, kurie kontroliuoja fermentų remonto, savaiminių ir atsiradusių mutacijų žymiai padidėja dažnis sintezę, o tai padidina įvairių vėžio riziką.

geno nukleotidų sekos struktūrą keitimas gali sukelti pokyčių užkoduotas baltymas geno.Pokyčiai geno struktūra yra vadinamas mutacijos.Mutacijos gali atsirasti dėl įvairių priežasčių, pradedant nuo atsitiktinių klaidų DNR dvigubai ir baigiant jonizuojančiosios spinduliuotės ant genu ar konkrečių cheminių medžiagų poveikio yra vadinamas mutagenai.

Mutacijos gali būti klasifikuojami, priklausomai nuo pokyčių nukleotidų seka pobūdžio. Trynimų, intarpai, keitimus ir tt, ar pokyčių pobūdį baltymų biosintezės :. Missense, beprasmes mutacijas perkelti skaitymo rėmelis tt

Taip pat yra mutacijos stabilios ir dinamiškos.

Fenotipinė poveikis mutacijų gali būti išreikšta arba praradimo funkcija, arba įgyti naujų funkcijų.

Dauguma atsiranda mutacijos ištaisyti DNR remonto fermentų.

monogenic ligos

Somatinių ląstelių, organų ir audinių kiekvienas genas atstovauja dviem egzemplioriais (kiekviena kopija yra vadinamas alelio).Bendras skaičius genų apie 30000 (tiksli skaičius genų žmogaus genomo yra nežinomas).

fenotipas

tuo organizmo lygmenyje mutantas genai pakeisti fenotipą asmenis.

Pagal fenotipo suprasti visų išorinių charakteristikų asmens sumą, ir, kai kalbame apie išorės savybėmis, kad tuo pačiu metu, turime galvoje ne tik Ar išorinės požymių, pavyzdžiui, aukščio arba akių spalva, bet taip pat ir fiziologinių ir biocheminių savybių, kad gali būti pakeisti įvairiųrezultatas genų veiksmų.

Fenotipinė funkcijos nagrinėjami medicinos genetikos, yra paveldimas ligas, ir paveldimų ligų simptomus.Akivaizdu, kad tarp paveldimų ligų, tokių kaip, tarkim, į Pinna nesant simptomų, traukuliai, protinis atsilikimas, cistos inkstai, o baltymų pokyčiai kaip mutacijų konkretaus geno rezultatas yra didžiulis atstumas.

mutantas baltymas, kuris yra mutantinės geno produktas, turi kažkaip sąveikauti su šimtus ar net tūkstančius kitų baltymų, užkoduojamų kitų genų, kad galų gale taip pakitusios, nors normalią arba patologinės žymens atsirado.Be to, genų produktai, dalyvaujantys bet fenotipo bruožas plėtros gali sąveikauti su aplinkos veiksniais ir modifikuotas pagal savo įtaką.Skirtingai fenotipas genotipas gali keistis visą gyvenimą, o genotipas išlieka pastovi.Ryškiausias įrodymas tai - mūsų pačių Ontogeny.Visą gyvenimą mes keičiame išoriškai, senėjimo ir genotipas - ne.Dėl tos pačios fenotipo gali būti skirtingus genotipus, ir, atvirkščiai, kai tas pats genotipas fenotipas gali skirtis.Pastarasis teiginys yra palaikoma nuo monozigotinių dvynių tyrimo rezultatais.Jų genotipas yra identiški, tačiau jie gali fenotipiškai skiriasi pagal kūno masę, augimo, elgesio ir kitų savybių.Tačiau, kai mes susiduriame su monogenic paveldimas ligas, matome, kad mutantas geno poveikis paprastai yra ne slepiasi jo daug sąveikų patologinę produktą produktams, klasifikuojamiems kitose genų ar aplinkos veiksniai.