Genlerdeki mutasyonlar

August 12, 2017 17:51 | Genetik Hastalıklar

genlerde olduğu yukarıda ortaya çıktı, aynı zamanda gen nükleotit sekansının içindeki değişiklikler geni tarafından kodlanan protein içinde değişikliklere yol açabilir açık olmalıdır.genin yapısındaki değişiklikler mutasyon olarak adlandırılır.genin yapısındaki bu değişiklikler DNA'daki rastgele hatalardan arasında değişen ve gen ya da belirli kimyasalların iyonize radyasyonun etkisini iki katına biten çeşitli nedenlerden dolayı oluşabilir, mutajenler çağırdı.Değişimin ilk tip spontan mutasyonlar sözde yol açar ve ikinci - kaynaklı mutasyonlara.Mutasyonlar germ hücrelerinde genlerde bulunan ve daha sonra bir sonraki nesile iletilir, ve bazıları, bir genetik hastalık gelişmesine yol açar.Mutasyonlar somatik hücrelerinde genlerde ortaya çıkar.Bu durumda, sadece mutant hücreler kaynaklanan belirli bir hücre soyu içinde devralır.Bazı durumlarda somatik hücreler genlerdeki mutasyonlar, kansere neden olduğu bilinmektedir.Gen mutasyonları

mutasyon en yaygın türlerinden biri,

tipi tek bir baz çifti ile y

er değiştirmesidir.Böyle bir ikame genetik kodun dejenerasyonuna bağlı olarak, gen tarafından kodlanan polipeptid zincirinin bir değişikliğe sahip olamaz.üçlü üçüncü azot tabanının değiştirilmesi neredeyse kesinlikle herhangi sonuçları zorunda kalmayacaksınız.Bu tip mutasyonlar, sessiz ikameler olarak adlandırılır.Aynı zamanda, tek nükleotid değiştirmeleri genetik kodun bir mutant triplet değişikliklere bir diğeri için bir amino asidinin ikamesini neden olabilir.Üçlü '

tek nükleotid baz ikame bir durdurma kodonu dönüştürebilirsiniz.polipeptid zincirinin mRNA translasyonunun bu durdurma kodonları için, sentezlenen polipeptid zinciri normal zincirde karşılaştırıldığında kısaltılır.bir durdurma kodonu oluşumuna neden olan mutasyonlar Sens olmayan mutasyonları adı verilir.Sonuç

saçma mutasyon olan sübstitüsyon polipeptid zincirinin sentezinde DNA molekülü A-T-C T cereyan ettiğinde bir durdurma kodonunda sona erdirilir.Normal stop kodonu olarak

tek nükleotid ikame tersine, anlamlı, daha sonra mutant mRNA yapmak ve daha sonra mutant polipeptit normalden daha uzun olan olabilir, yer almaktadır.Bir silme (zararı) veya eklemelerin (ekleme) nükleotidler - moleküler mutasyonun

sonraki sınıf.Tüm deletiruetsya veya eklenen nükleotidleri Paket, o zaman, bu üçlü bir polipeptidin bir parçası ya da belirli bir amino asit kaybolur ya da yeni bir amino asit olarak orada kodlanmışsa.Ancak, nükleotidlerin silme veya ekleme sonucu eklendiğinde veya kaldırıldığında ise sayılar üç katı değil, daha sonra anlam kayıp veya mRNA molekülünün kodonların sokulması veya silme aşağıdaki diğer tüm için değiştirilir.Bu tür mutasyonlar çerçeve kayması mutasyonları denir.Genellikle mRNA nükleotit sekansının girme ya da silme, aşağıdaki bir durak kodonu oluşumuna yol açar.

gen dönüşümü - bu gen farklı alel veya fragman sözde bir allelin bir parçasına doğrudan transferidir.sözde genlerin pek çok mutasyon, olduğu için, bu tür bir transfer, normal gen yapısı ihlal bir mutasyonu olarak kabul edilebilir.gen ve sözde arasındaki gen dönüşüm uygulanması onların çiftleşme ve sonraki atipik geçit ihtiyacı için, hangi sırasında DNA ipliklerini kesilmeler vardır.

en son tekrarı (genellikle trinükleotid) sayısında bir artış gösterir mutasyon yeni ve beklenmedik tipi, açılmış, hem de 5 veya 12 geninin ekson bulunan nükleotid ve intronlar veya çevrilmemiş oluşan tekrar sayısını arttırma olgusunugen bölgeleri.Bu mutasyonlar, dinamik veya kararsız olarak adlandırılır.kalıtsal nörolojik hastalıklar - genişleme bölgesi tekrarlar ile ilişkili mutasyonların neden olduğu hastalıkların çoğu.Bu Huntington hastalığı, omurilik ve bulber müsküler atrofi, spinoserebellar ataksi, miyotonik distrofi, Friedreich ataksi.

uzatma mekanizması tekrarlar bölge tamamen anlaşılmış değildir.Sağlıklı bireylerde bir genel nüfus farklı genlerde bulunan nükleotid tekrarların sayısı değişkenlik gözlenmiştir.kuşaklarda nükleotid tekrar sayısı somatik hücre bölünmesi sırasında yanı sıra miras.tekrar sayısı, farklı genler için farklı sonra ancak, aynı zamanda farklı genler için farklı belirli bir kritik eşik, onlar kararsız olma eğilimindedir ve mayoz veya döllenmiş yumurtanın ilk bölünme bölünmeler sırasında boyutları büyümeye olabilir ya aşıyor.Mutasyonların

etkileri

gen mutasyonu fenotipik etkileri fonksiyonunun kaybına ya da yeni işlevlerin kazanılması ya da ifade edilebilir.otozomal resesif hastalıkların

en denk düşen mutant genin fonksiyonu kaybının bir sonucudur.Bu onların sentezi ya da istikrar bir azalmaya ya bağlı olabilir enzimler (çoğunlukla) aktivitesi, keskin bir düşüş göstermektedir.ilgili proteinin işlevi tamamen yok olduğu durumda, gen mutasyonu bu etki, bir boş alel olarak adlandırılır.farklı bireylerin aynı mutasyonu ne olursa olsun düzeyi farklı tezahür etkilerini değerlendirir: moleküler, biyokimyasal ya da fenotipik.Bu farklılıkların nedenleri diğer gen mutasyonlarının ifadesi üzerindeki etkisi gibi olabilir ve eksojen nedenlerle, onlar yeterince geniş bilindiği takdirde.fonksiyon kaybı ile mutasyonlar arasında

dominant negatif mutasyonu tahsis kabul edilmektedir.Bunlar bir azalma ya da, kendi ürün özellikleri kaybına yol, aynı zamanda tekabül eden normal alelin fonksiyonunu bozabilir sadece bu mutasyonlar içerir.Çoğu belirtileri çoğu zaman, kolajenler gibi iki veya daha fazla polipeptid zincirinden oluşan proteinlerin baskın negatif mutasyonlar sergilerler.

Her hücre bölünmesi sırasında meydana DNA replikasyonu moleküler mutasyonların oldukça çok gerçekleşmesi gereken zaman beklemek doğaldı.DNA hasarı tamir hücrelerinde oluşur Ancak, bu aslında değildir.Bu süreçte yer alan enzimlerin birkaç düzine.Onlar sağlam tamamlayıcı DNA ipliğinden kullanarak, düzenli olarak DNA ipliği kesme ve değiştirilmesi tarafından çıkarın, modifiye temelini tanır.DNA zincirinde baz modifiye

Tanıma onarım enzimleri doğru eşleşme ikinci DNA sarmalının tamamlayıcı bir baz ile tadil edilmiş nükleotid kırık olmasından kaynaklanmaktadır.Orada da mekanizmaları ve DNA hasarının diğer türleri onarın.Normalde tüm gelişmekte olan moleküler mutasyonlar% 99'undan fazlasını tamir olduğuna inanılmaktadır.Bununla birlikte, mutasyon enzimler tamir, önemli ölçüde kendiliğinden ve indüklenen mutasyon sıklığı ise artmaktadır sentezini kontrol eden genlerdeki oluşur ve bu da, çeşitli kanser riskini artırır.Gen nükleotid dizisinin yapısını değiştirme

geni tarafından kodlanan proteine ​​değişikliklere neden olabilir.genin yapısındaki değişiklikler mutasyon olarak adlandırılır.Mutasyonlar, DNA iki katına rastgele hatalardan arasında değişen ve mutajenler denir gen veya belirli kimyasalların iyonize radyasyonun etkisiyle biten çeşitli nedenlerle oluşabilir.

mutasyonlar. Nükleotid dizisindeki değişiklikler doğasına bağlı olarak vb silmeler, girmeler, ikameler, sınıflandırılmış ya da protein biyosentezinde yapısı değiştiğinde :. Missens, mutasyonların vb

okuma çerçevesi kayması sabit ve dinamik mutasyonlar da vardır edilebilir.Mutasyonların

fenotipik etkileri fonksiyonunun kaybına ya da yeni işlevler elde etmek için ya da ifade edilebilir.

En DNA onarım enzimleri tarafından düzeltilmiş mutasyonları ortaya çıkıyor.somatik hücreler, organlar ve her gen iki nüsha tarafından temsil edilmektedir dokularda

monogenik hastalıklar

(her kopya bir alel olarak adlandırılır).yaklaşık 30.000 genlerin sayısı (insan genomunda genlerin tam sayısı bilinmiyor).

fenotipi

organizma seviyesinde mutant genler fenotip bireyler değiştirebilir.

fenotip altında bir kişinin tüm dış özellikleri toplamını anlamak ve harici özellikleri hakkında konuşmak, o aynı zamanda, biz sadece bu yükseklik veya göz rengi, aynı zamanda değişebilir fizyolojik ve biyokimyasal özellikleri çeşitli dış işaretler, değil aklındagenlerin harekete sonucu.

Phenotypic tıbbi genetik tarafından ele özellikleri, kalıtsal hastalıklar ve kalıtsal hastalıkların belirtileri olduğunu.Böyle kepçesi yokluğu, demek gibi kalıtsal hastalıkların belirtileri arasında, nöbetler, mental retardasyon, böbreklerde kist ve herhangi bir gendeki mutasyonlar sonucunda protein değişimi büyük bir mesafe olduğu açıktır.Mutant genin ürünü olan

mutant proteinin, bir şekilde yüzlerce ya da en sonunda ortaya çıkan bir normal veya patolojik işareti olarak değiştirildi, diğer genleri tarafından kodlanan diğer proteinlerin hatta binlerce etkileşim gerekir.Buna ek olarak, herhangi bir fenotipik özelliklerin geliştirilmesinde rol gen ürünleri çevresel faktörlerle etkileşime girebilir ve onların etkisi altında değiştirilmiş.genotip sabit kalırken aksine fenotip genotip, hayatı boyunca değişebilir.Bunun en çarpıcı kanıtı - Kendi ontogeny.hayatı boyunca biz zahiren değişen yaşlanma ve genotip - değil.aynı genotip fenotipi değişebilir aynı fenotipi için, tersine, farklı genotipler olabilir ve.İkinci açıklama yumurta ikizlerinin çalışmanın sonuçlarına tarafından desteklenmektedir.Onların genotipleri aynıdır, ancak vücut ağırlığı, büyüme, davranış ve diğer özelliklerine göre fenotipik farklılık gösterebilir.biz tek gen kalıtsal hastalıklarda ile ilgileniyor Ancak, biz mutant genin etkisi genellikle diğer genler ya da çevresel faktörlerin ürünleri ile onun sayısız etkileşmeler patolojik ürünü gizleme olmadığını görüyoruz.